RARE but MANY

Tema: Screening neonatale in Svizzera – riconoscere precocemente le malattie rare

Molte malattie rare non presentano ancora sintomi visibili alla nascita. Per alcune di queste malattie, tuttavia, una diagnosi il più precoce possibile è fondamentale per poter iniziare tempestivamente un trattamento e prevenire conseguenze gravi.
Il Prof. Matthias Baumgartner, Direttore medico dello Screening neonatale svizzero, offrirà una panoramica dello sviluppo e del funzionamento dello screening neonatale in Svizzera. Illustrerà quali malattie rare possono essere attualmente identificate, come nuove malattie vengono incluse nel programma di screening e quali opportunità, ma anche quali sfide, sono legate all'ulteriore sviluppo del programma.