Awareness Day
Mastocytosis & Mast Cell Diseases
La Giornata di sensibilizzazione si svolge ogni anno il 20 ottobre.
Awareness Day 2023
Il sesto Awareness Day si è tenuto il 20 ottobre 2023.
Potete trovare ulteriori informazioni su mastocytosis-mcas.org.
La Giornata di sensibilizzazione si svolge ogni anno il 20 ottobre.
11.10.2023
Mastociti
I mastociti si formano durante la formazione del sangue nel midollo osseo e appartengono ai globuli bianchi.
Mastociti svolgono un ruolo importante nella difesa immunitaria. Si trovano nella maggior parte dei tessuti del corpo, soprattutto in quelli che interagiscono con il mondo esterno, come i polmoni, il tratto gastrointestinale e la pelle.
Quando un mastocita viene attivato da un fattore scatenante, rilascia molti mediatori (messaggeri chimici che avviano processi che portano ai sintomi). L'istamina è uno degli oltre 200 mediatori che i mastociti possono rilasciare.
Le malattie dei mastociti si verificano quando queste cellule non si comportano normalmente e reagiscono in modo eccessivo.
Mastociti svolgono un ruolo importante nella difesa immunitaria. Si trovano nella maggior parte dei tessuti del corpo, soprattutto in quelli che interagiscono con il mondo esterno, come i polmoni, il tratto gastrointestinale e la pelle.
Quando un mastocita viene attivato da un fattore scatenante, rilascia molti mediatori (messaggeri chimici che avviano processi che portano ai sintomi). L'istamina è uno degli oltre 200 mediatori che i mastociti possono rilasciare.
Le malattie dei mastociti si verificano quando queste cellule non si comportano normalmente e reagiscono in modo eccessivo.
12.10.2023
Mastocitosi
La mastocitosi è una malattia in cui si verifica una proliferazione insolita di mastociti alterati in uno o più organi del corpo.
La mastocitosi cutanea (che colpisce la pelle) si verifica soprattutto nei bambini.
La mastocitosi sistemica, che può colpire vari organi, viene diagnosticata prevalentemente in pazienti adulti.
Nella maggior parte dei pazienti adulti viene rilevata la mutazione puntiforme D816V nel gene KIT.
La mastocitosi cutanea (che colpisce la pelle) si verifica soprattutto nei bambini.
La mastocitosi sistemica, che può colpire vari organi, viene diagnosticata prevalentemente in pazienti adulti.
Nella maggior parte dei pazienti adulti viene rilevata la mutazione puntiforme D816V nel gene KIT.
13.10.2023
MCAS
I pazienti con sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS) possono soffrire di vari sintomi causati da mastociti iperattivi.
L'assunzione di farmaci che bloccano i mediatori dei mastociti può spesso portare a un miglioramento.
La diagnosi di MCAS non è sempre facile, nemmeno per i medici. Essi osservano la comparsa dei sintomi, l'effetto dei farmaci ed eseguono esami speciali per ricostruire l'intero quadro e trattare efficacemente la malattia.
L'assunzione di farmaci che bloccano i mediatori dei mastociti può spesso portare a un miglioramento.
La diagnosi di MCAS non è sempre facile, nemmeno per i medici. Essi osservano la comparsa dei sintomi, l'effetto dei farmaci ed eseguono esami speciali per ricostruire l'intero quadro e trattare efficacemente la malattia.
14.10.2023
HαT
L'alfa-triptasemia ereditaria (HαT) è un tratto genetico comune che si verifica in circa il 5% delle popolazioni studiate.
È causata da copie extra di un gene chiamato TPSAB1, che produce una proteina chiamata α-triptasi. L'HαT può provocare diversi sintomi.
Fino a due terzi dei pazienti affetti da HαT non presentano sintomi significativi. Tuttavia, in alcune situazioni può aumentare il rischio di reazioni allergiche gravi, come l'anafilassi.
È causata da copie extra di un gene chiamato TPSAB1, che produce una proteina chiamata α-triptasi. L'HαT può provocare diversi sintomi.
Fino a due terzi dei pazienti affetti da HαT non presentano sintomi significativi. Tuttavia, in alcune situazioni può aumentare il rischio di reazioni allergiche gravi, come l'anafilassi.
